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Research Cooperation

科研合作

人類藥物基因組SNP檢測(核酸質(zhì)譜法)

項(xiàng)目背景

藥物基因組學(xué)是研究遺傳變異與藥物反應(yīng)相互關(guān)系的一門學(xué)科,以提高藥物療效及安全性為目標(biāo),研究影響藥物吸收、轉(zhuǎn)運(yùn)、代謝、清除等個體差異的基因特性,以及基因變異所致的不同患者對藥物的不同反應(yīng),由此為平臺開發(fā)新藥、指導(dǎo)合理用藥、提高藥物作用有效性、減少藥物不良反應(yīng)、降低藥物開發(fā)總成本,從而提高疾病的治療質(zhì)量。


藥物代謝酶和藥物作用靶點(diǎn)基因型的差異可影響藥物的體內(nèi)濃度和靶向組織對藥物的敏感性,導(dǎo)致藥物反應(yīng)性(包括藥物的療效和不良反應(yīng)發(fā)生)個體差異。


本試劑盒檢測24個藥物基因組學(xué)相關(guān)基因的40個SNP位點(diǎn),可指導(dǎo)特定基因型的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實(shí)現(xiàn)個體化用藥,從而提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。


檢測項(xiàng)目及相關(guān)藥物

基因名稱

個體化應(yīng)用的藥物

基因名稱

個體化應(yīng)用的藥物

ADD1

螺內(nèi)酯、呋塞米

CYP2D6

美托洛爾、他莫昔芬、氟卡尼

ADRB1

美托洛爾

COQ2

阿托伐他汀

AGTR1

氯沙坦

CES1

氯吡格雷

APOE

非諾貝特、阿托伐他汀

GGC

華法林

ALDH2

硝酸甘油

GP1BA

阿司匹林

CYP2C9

華法林、醋硝香豆素

KIF6

普伐他汀、阿托伐他丁

CYP2C19

氯吡格雷

NEDD4L

氫氯噻嗪

MTHFR

甲氨蝶呤、葉酸

OPRM1

嗎啡(鎮(zhèn)痛藥物)

PTGS1

阿司匹林

UGT1A1

伊立替康、阿扎那韋

CYP4F2

華法林、醋硝香豆素、苯丙香豆素

CYP3A5

他克莫司

SLCO1B1

辛伐他汀、普伐他丁

YEATS4

氫氯噻嗪

VKORC1

醋硝香豆素、華法林

PRKCA

氫氯噻嗪

性能參數(shù)

項(xiàng)目名稱

檢測方法

項(xiàng)目規(guī)格

適配機(jī)型

樣本類型

人類藥物基因組SNP檢測

核酸質(zhì)譜法

20測試/盒

MassArray?DNA

質(zhì)譜基因分析系統(tǒng)

外周血


檢測意義

1、指導(dǎo)臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實(shí)現(xiàn)個體化用藥。

2、提高藥物治療的有效性和安全性,防止嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)的發(fā)生。

適用人群

1、需要長期甚至終身接受某種藥物治療的患者(如心血管藥物、 精神病藥物、 消化道藥物等)。

2、有過嚴(yán)重藥物不良反應(yīng)史或家族成員中有過藥物不良反應(yīng)的人。

3、同時(shí)接受多種藥物治療的患者。

4、使用某種藥物效果一直不理想,病情控制不穩(wěn)定的患者。


優(yōu)勢特點(diǎn)

操作簡單:采用PCR體外擴(kuò)增與MassARRAY?質(zhì)譜相結(jié)合的DNA檢測技術(shù),在通用循環(huán)條件下即可實(shí)現(xiàn)高度多重反應(yīng),儀器自動完成除鹽和點(diǎn)樣操作;

檢測快速:簡單清晰的生物信息分析和樣本的多重檢測極大的降低總運(yùn)行時(shí)間和簡化數(shù)據(jù)處理過程,僅需少量的手工操作時(shí)間,就可在一天內(nèi)獲得結(jié)果;

檢測全面:一次性檢測24個靶標(biāo)基因,40個位點(diǎn),全面指導(dǎo)臨床針對特定的患者選擇合適的藥物和給藥劑量,實(shí)現(xiàn)個體化用藥。


操作流程

1.DNA提取

2.模板加樣

3.質(zhì)譜上機(jī)檢測

4.數(shù)據(jù)分析

5.出具報(bào)告


檢測服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項(xiàng)

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

4.上機(jī)檢測

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答



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